O que é o défice de alfa-1-antitripsina?
O défice de alfa-1-antitripsina não é, por si mesmo, uma doença, mas sim uma condição genética que é transmitida de pais para filhos e que aumenta o risco de desenvolver doença no pulmão e no fígado. As pessoas afetadas apresentam níveis baixos no sangue da proteína alfa-1-antitripsina (AAT).
Quais os sintomas?
Devemos suspeitar desta entidade perante:
- Doença hepática (no fígado) desde o nascimento;
- Alterações persistentes das enzimas hepáticas;
- Asma de difícil controlo apesar de tratamento adequado e garantia de cumprimento do mesmo;
- Pneumotórax espontâneo;
- Bronquiectasias ou enfisema pulmonar, detetados em exames de imagem.
O seu diagnóstico implica uma análise de sangue para quantificar o nível de AAT e para determinar qual o tipo de alteração genética.
A manifestação clínica do seu filho depende da alteração genética detetada. A tabela seguinte mostra o risco de doença hepática e pulmonar das alterações genéticas mais frequentes.
Ler artigo completo em: https://www.escolavirtual.pt/Blogue/Artigos/o-meu-filho-foi-diagnosticado-com-defice-de-alfa-1-antitripsina.htm
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